Een DNA-test in de feces bij personen met een normaal risico spoort significant meer patiënten met colorectaalkanker op dan de conventionele fecale immunochemische test (FIT). De multitarget stool DNA test leidt wel tot meer vals-positieve uitslagen. Zo luidt de conclusie uit een studie waarvan de resultaten vandaag online gepubliceerd zijn in The New England Journal of Medicine.¹ Eerste auteur van de studie is Thomas F. Imperiale (Indiana University). De DNA-test omvat kwantitatieve moleculaire assays voor KRAS-mutaties, afwijkende NDRG4- en BMP3-methylering, en β-actine plus een hemoglobine-immunoassay.


Van juni 2011 tot eind november 2012 recruteerden de onderzoekers deelnemers (50 tot 84 jaar oud) bij 90 centra in de Verenigde Staten en Canada. Bij alle deelnemers werd colonoscopie, de DNA-test en de FIT uitgevoerd. Onder de 9.989 deelnemers die beschikbaar waren voor evaluatie hadden er 65 (0,7%) colorectaalkanker en 757 (7,6%) adenomen of geserreerde poliepen van 1 cm of groter. De studiepopulatie was verrijkt met personen ouder dan 65 jaar in een poging om het aantal gevallen van colorectaalkanker in de populatie te verhogen.

De sensitiviteit voor het detecteren van colorectaalkanker was 92,3% voor de DNA-test tegen 73,8% voor de FIT (p=0,002). De sensitiviteit voor het detecteren van gevorderde lesies was 42,3% voor de DNA-test tegen 23,8% voor de FIT (p<0,001). Van de patiënten met high-grade dysplasia werd 69,2% opgespoord met de DNA-test en 46,2% met de FIT (p=0,004); voor patiënten met geserreerde poliepen was dit het geval bij 42,4% tegen 5,1% (p<0,001).

De specificiteit van de DNA-test bij patiënten met negatieve uitslag was 86,8%; die van de FIT 94,9% (p<0,001); en bij patiënten met negatieve uitslag van colonoscopie 89,8% tegen 96,4%.

De Number Needed to Screen om één geval van colorectaalkanker te ontdekken bedroeg 154 met colonoscopie, 166 met de DNA-test, en 208 met FIT. Voor het ontdekken van een lesie bedroeg de NNS 13, 31 en 55.

De studie is gefinancierd door Exact Sciences, de ontwikkelaar van de DNA-test.

Referentie
1. Imperiale TF, Ransohoff DF, Itzkowitz SH et al. Multitarget stool DNA testing for colorectal-cancer screening. N Engl J Med 2014;epub ahead of print