Het identificeren van biomarkers in lichaamsvloeistoffen kan de niet-invasieve detectie van colorectaalcarcinoom verbeteren. Onderzoekers uit Nederland, België en de Verenigde Staten publiceren online in Cancer Prevention Research uitkomsten van een studie van CRC-biomarkers in plasma.¹ Corresponderend auteur van de publicatie is dr. Manon van Engeland (Maastricht UMC). De onderzoekers bestudeerden de associatie met CRC van promotermethylering in de genen NDRG4, GATA5, FOXE1 en SYNE1.

Van Engeland en collega’s voerden kwantitatieve methyleringspecifieke PCR uit op plasma DNA van CRC-patiënten en controlepersonen, onderverdeeld in een trainingset (154 patiënten, 444 controlepersonen) en een testset (66 patiënten, 240 controlepersonen). De sensitiviteit en specificiteit van NDRG4-methylering voor het detecteren van CRC waren 27% en 95%, die van GATA5-methylering 18% en 99%, die van FOXE1-methylering 46% en 93%, en die van SYNE1-methylering 47% en 96%. Combinatie van SYNE1 en FOXE1 resulteerde in de testset in 56% sensitiviteit (95%-bti 48-64) en 91% specificiteit (95%-bti 80-100).

SYNE1-overexpressie in stabiel getransfecteerde cellijnen had geen effect op proliferatie, migratie en invasie. FOXE1-proliferatie resulteerde in signficante afname van het aantal kolonies in SW480- en HCT116-cellijnen. De onderzoekers concluderen dat SYNE1 en FOXE1 veelbelovende markers zijn voor CRC-detectie.

1.Melotte V, Yi JM, Lentjes M et al. Spectrin repeat containing nuclear envelope 1 and Forkhead box protein E1 are promising markers for the detection of colorectal cancer in blood. Cancer Prev Res 2014; epub ahead of print