Dr. Bert Vogelstein (Johns Hopkins University, Baltimore MD) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de mogelijkheid tumorspecifiek DNA te detecteren in speeksel en bloed van patiënten met squameus hoofd-halscarcinoom. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Science Translational Medicine.¹ De onderzoekers inventariseerden in DNA uit saliva en plasma van HNSCC-patiënten het voorkomen van somatische mutaties of HPV-genen, collectief aangeduid als ‘tumor-DNA’.

Deelnemers aan de studie waren 93 patiënten met nieuw-gediagnostiseerd of recidiverend HNSCC. Alle patiënten stonden speekelmonsters af; 47 patiënten gaven ook een bloedmonster. De onderzoekers vonden tumor-DNA in saliva van 71 van 93 patiënten (76%), en in het bloed van 41 van 47 patiënten (87%).

In monsters van de 47 patiënten van wie zowel saliva- als plasmamonsters werden geanalyseerd vonden Vogelstein en collega’s tumor-DNA in of saliva of plasma van 45 patiënten. Saliva of plasma was positief in alle tien patiënten met vroeg-stadium ziekte en 35 van 37 patiënten met laat-stadium ziekte. Tumor-DNA werd gedetecteerd in monsters van alle vijftien patiënten met mondholtecarcinoom, alle zeven patiënten met larynxcarcinoom, alle drie patiënten met hypofarynxcarcinoom, en twintig van tweeëntwintig (91%) patiënten met orofarynxcarcinoom.

In saliva vonden de onderzoekers tumor-DNA in 100% van de patiënten met mondholtecarcinoom en 47 tot 70% van de patiënten met andere HNSCC. In plasma werd tumor-DNA gedetecteerd in 80% van de patiënten met mondholtecarcinoom en 86 tot 100% van de patiënten met andere HNSCC. Tumor-DNA werd gezien in saliva van drie patiënten na chirurgie voor de klinische diagnose van recidief.

De onderzoekers concluderen dat tumor-DNA in saliva en plasma een waardevolle biomarker kan zijn voor de detectie van HNSCC. Saliva is preferentieel verrijkt in tumor-DNA uit de mondholte, en plasma is preferentieel verrijkt in tumor-DNA van andere HNSCC-lokaties.

1.Wang Y, Springer S, Mulvey CL et al. Detection of somatic mutations and HPV in the saliva and plasma of patiënten with head and neck squamous cell carcinomas. Sci Transl Med 2015; epub ahead of print