Het accuraat diagnostiseren van basal-like mammacarcinoom (BLBC) is een bottleneck voor het uitvoeren van effectieve klinische studies in dit agressieve subtype. De expressie van Forkhead Box transcriptiefactor C1 (FOXC1) is immunohistochemisch relatief eenvoudig, snel, accuraat en goedkoop te bepalen. Dr. Partha Ray (University of Illinois in Urbana Champaign) en collega’s hebben onderzocht of verhoogde expressie van FOXC1 een diagnostische biomarker is voor BLBC. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De onderzoekers vergeleken de accuratesse van expressie van FOXC1 voor het identificeren van BLBC met PAM50 genexpressie in genexpressie microarray (n=1992) en qRT-PCR (n=349) datasets. De AUCs kwamen uit op 0,90 (vergeleken met genexpressie microarrays) en 0,88 (vergeleken met qRT-PCR). Validatie van de FOXC1-assay in een onafhankelijk cohort van 96 gearchiveerde monsters die ook met PAM50 werden geprofileerd leidde tot een AUC van 0,88. De HR voor ziektespecifieke overleving in patiënten met FOXC1-gedefinieerde BLBC was 1,71 (p<0,001), vergelijkbaar met PAM50-gedefinieerde BLBC (HR 1,74; p<0,001). FOXC1-expressie voorspelde ook ontwikkeling van hersenmetastasen. FOXC1-gebaseerde definitie kan BLBC identificeren in zowel ER-positieve als HER2-positieve patiënten.

De onderzoekers concluderen dat een FOXC1-gebaseerde two-tier assay de diagostische assay of choice voor BLBC kan worden.

1.Jensen TW, Ray T, Wang J et al. Diagnosis of basal-like breast cancer using a FOXC1-based assay. J Natl Cancer Inst 2015; epub ahead of print