Betrouwbare preoperatieve diagnose van maligne schildkliertumoren vormt een uitdaging omdat cytologisch onderzoek van fijne-naald aspiratie biopten vaak geen duidelijkheid biedt, en toepassing van high-throughput moleculaire diagnostiek in de dagelijkse praktijk niet mogelijk is. Dit schrijven Chinese onderzoekers online in het International Journal of Cancer.¹ In de publicatie presenteren dr. Hui Lu (Kinderziekenhuis Shanghai) en collega’s een praktische en goedkope diagnostische tool voor het onderscheiden van benigne en maligne schildkliernodi.

Op basis van gegevens in een openbare dataset ontdekten ze het drie-genen signatuur dipeptidylpeptidase-4, secretogranine V, en carbonic anhydrase XII. Ze onderzochten hoe robuust dit drie-genen panel is in drie andere openbare datasets, en zagen een accuratesse van 85,7%, 78,8% en 85,7%. In experimentele validatie met QPCR in 70 schildkliermonsters toonde het signatuur een accuratesse van 94,3%. Immunohistochemische bepaling van eiwitten die door deze drie genen tot expressie worden gebracht in 29 schildkliermonsters resulteerde ook in het gewenste onderscheid. De onderzoekers concluderen dat het drie-genen panel DPP4-SCG5-CA12 onderscheid kan maken tussen benigne en maligne schildkliernodi, en in de dagelijkse praktijk kan worden toegepast.

1.Zheng B, Liu J, Gu J et al. A three-gene panel that distinguishes benign from malignant thyroid nodules. Int J Cancer 2014; epub ahead of print