Er zijn aanwijzingen dat mastopathie geassocieerd is met verhoogde oestrogeenspiegels, en dat mastopathie een risicofactor is voor mammacarcinoom. Dr. Savas Soysal (Universiteitsziekenhuis Bazel) en zijn collega’s in Zwitserland en Duitsland hebben een studie uitgevoerd van de prevalentie van amplificatie van het ESR1-gen (het gen voor oestrogeenreceptor α) in mastopathie, en van de voorspellende waarde van ESR1-amplificatie in mastopathie voor de ontwikkeling van mammacarcinoom. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De onderzoekers analyseerden tumorweefsel van 58 vrouwen met invasief mammacarcinoom. Van alle vrouwen waren mastopathiemonsters beschikbaar die tenminste anderhalf jaar voor de diagnose mammacarcinoom waren genomen. Als controlegroep analyseerden de onderzoekers monsters van 46 vrouwen met mastopathie zonder de diagnose mammacarcinoom in de periode van tenminste twaalf jaar na het nemen van de monsters. In negen van de 58 mammacarcinomen (15,5%) zagen de onderzoekers ESR1-amplificatie. Alle ESR1-geamplificeerde mammacarcinomen waren sterk ER-positief. In vrouwen met ESR1-amplificatie in mammacarcinoom was de amplificatie ook zichtbaar in de mastopathiemonsters die waren genomen voor de diagnose mammacarcinoom. De amplificatie werd in niet één van de mastopathiemonsters gezien van vrouwen die geen mammacarcinoom ontwikkelden.

De onderzoekers concluderen dat ESR1-amplificatie een vroege gebeurtenis is in de pathologie van mammacarcinoom, en mogelijk een bruikbare predictieve marker kan zijn voor het identificeren van vrouwen met een hoog risico van het ontwikkelen van mammacarcinoom.

1.Soysal SD, Kilic IB, Regenbrecht CR et al. Status of estrogen receptor 1 (ESR1) gene in mastopathy predicts subsequent development of breast cancer. Breast Cancer Res Treat 2015; epub ahead of print