Onlangs is gerapporteerd dat de zeldzame BRCA2-variant rs11571833 geassocieerd is met een (slechts) 26% verhoogd risico van mammacarcinoom maar met een 2,5 maal verhoogd risico van squameus cel longcarcinoom. Dr. James McKay (IARC Lyon) en collega’s hebben het verband onderzocht tussen deze variant en het risico van carcinomen van de bovenste luchtwegen (UADT). De uitkomsten van de analyse zijn online gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De onderzoekers bestudeerden de associatie in deelnemers aan negen studies op vier continenten. De studies hadden tezamen 5942 patiënten met UADT squameus celcarcinoom en 8086 controlepersonen. De BRCA2-variant was geassocieerd met UADT-carcinomen (OR 2,53; p=3x10^-10). De variant werd gezien in Europese, Latijns-Amerikaanse en Indische populaties, maar was extreem zeldzaam in Japanse populaties. De associatie was sterker in rokers (huidig of vroeger) vergeleken met personen die nooit gerookt hadden (p voor heterogeniteit 0,026).

De auteurs suggereren dat behandelstrategieën voor BRCA2-mutaties onderzocht zouden kunnen worden in patiënten met UADT-tumoren.

1.Delahaye-Sourdeix M, Anantharaman D, Timofeeva MN et al. A rare trunctating BRCA2 variant and genetic susceptibility to upper aerodigestive tract cancer. J Natl Cancer Inst 2015; epub ahead of print