Genetische associatiestudies worden steeds meer gebruikt om de associaties tussen SNPs en complexe ziekten vast te stellen. Daarbij wordt over het algemeen echter geen rekening gehouden met andere genomische data die van belang zijn voor het verband tussen SNPs en de betreffende ziekten, zoals genexpressie. In een publicatie die nu online is in de Annals of Applied Statistics presenteren Yen-Tsung Huang van Brown University (Providence, RI) en collega’s van Harvard University (Cambridge, MA) een methode om genexpressie-data te gebruiken om de associatie tussen SNPs, genexpressie, en ziekten beter te kunnen bepalen.¹ Ze ontwikkelden een variantiecomponent-test voor het totale effect van SNPs en genexpressie op het ziekterisico. Ze laten zien dat hun test leidt tot een nauwkeurige inschatting van het verband tussen SNPs en expressie van het ORMDL3-gen en het risico van astma bij Amerikaanse kinderen met Britse voorouders.



In een andere publicatie die nu online is in Biostatistics laat Huang zien dat de methode ook kan worden toegepast bij het analyseren van de rol van SNPs en de expressie van het GRB10-gen bij het ontstaan van glioblastoom.²

Referenties
1. Huang Y-T, VanderWeele TJ, Lin X. Joint analysis of SNP and gene expression data in genetic association studie of complex diseases. Ann Appl Stat 2014;epub ahead of print
2. Huang Y-T. Integrative modeling of multiple genomic data from different types of genetic association studies. Biostatistics 2014; epub ahead of print