Een afwijkend DNA-methyleringspatroon is een belangrijk kenmkerk van mammacarcinomen, zo schrijven dr. Gianluca Severi (Cancer Council of Victoria, Melbourne) en collega’s vandaag online in Breast Cancer Research and Treatment.¹ In de publicatie presenteren ze de uitkomsten van een studie van de associatie van het risico van mammacarcinoom en epigenoom-brede methylering van DNA in perifeer bloed. Deelneemsters aan de patiënt-controlestudie waren 420 patiënten en controlepersonen uit het cohort van de prospectieve Melbourne Collaborative Cohort Study, die bij inclusie (dus voor een eventuele diagnose) bloedmonsters afstonden waarin de onderzoekers de epigenoom-brede methylering bepaalden; gekwantificeerd als de mediane beta-waarden over de CpGs.

De OR van mammacarcinoom was 0,42 (95%-bti 0,20-0,90) voor het hoogste versus het laagste kwartiel van epigenoom-brede methylering. Per toename van de methylering met één standaarddeviatie bedroeg de OR 0,69 (95%-bti 0,50-0,95; p for linear trend 0,02). Epigenoom-brede DNA-methylering van CpGs in functionele promoters was geassocieerd met verhoogd risico, en epigenoom-brede DNA-methylering in genomische regio’s buiten promoters was geassocieerd met verlaagd risico (p=0,0002). De toename van het risico geassocieerd met epigenoom-brede DNA-methylering binnen promoters varieerde niet met de tijd tussen het nemen van het monster en de diagnose, maar de afname van het risico geassocieerd met epigenoom-brede DNA-methylering buiten functionele promoters was sterker bij een korter en zwakker bij een langer interval tussen monstername en diagnose.

De onderzoekers concluderen dat bepaling van epigenoom-brede DNA-methylering in perifeer bloed voor de diagnose wellicht kan worden gebruikt voor risicoschatting en/of vroege detectie van mammacarcinoom.

1.Severi G, Southey MC, English DR et al. Epigenome-wide methylation in DNA from peripheral blood as a marker of risk for breast cancer. Breast Cancer Res Treat 2014; epub ahead of print