De triple-negative status van een borstkanker dient te worden toegevoegd aan de Nederlandse verwijzingscriteria voor BRCA1/2-mutatieonderzoek. Dit concluderen Nederlandse onderzoekers uit een studie die online is gepubliceerd in het European Journal of Human Genetics.¹ Corresponderend auteur van de publicatie is dr. Marjanka Schmidt (NKI). De onderzoekers analyseerden gegevens van 903 niet voor familiegeschiedenis geselecteerde patiënten, bij wie tussen 1974 en 2002 voor de leeftijd van 50 jaar vroege borstkanker was vastgesteld. Van deze patiënten was 5,4% BRCA1/2-mutatiedraagster.


Uit de analyses bleek dat 78% en 69% van de BRCA1- respectievelijk BRCA2-mutatiedraagsters voldeed aan de criteria voor verwijzing naar een klinisch-genetisch centrum, op basis van leeftijd, familiegeschiedenis, en synchrone multipele tumoren (gecombineerde sensitiviteit 75,5% en specificiteit 63,2%).

Van de BRCA1-mutatiedraagsters had 58,3% een triple-negative tumor (vergeleken met 7,7% voor de niet-mutatiedraagsters en 7,7% van de BRCA2-mutatiedraagsters). De hoogste AUC werd verkregen door het criterium ‘leeftijd bij de diagnose’ te verlagen van 40 naar 35 jaar, en door het toevoegen van een criterium ‘triple negative borstkanker’ met een leeftijdsdrempel van 45 jaar. Door deze aanpassingen neemt de specificiteit toe tot 71,2% terwijl de sensitiviteit onveranderd blijft (verwijzing van minder patiënten zal leiden tot het identificeren van tenminste evenveel BRCA1/2-mutatiedraagsters).

1.Van den Broek AJ, de Ruiter K, van ’t Veer LJ et al. Evaluation of the Dutch BRCA1/2 clinical genetic center referral criteria in an unselected early breast cancer population. Eur J Hum Genet 2014;epub ahead of print