In een kleine subset van patiënten met mammacarcinoom zjn mutaties in het HER2-gen gezien. Identificatie van HER2-mutaties heeft therapeutische implicaties, maar het is nog niet bekend of er een subgroep mammacarcinomen bestaat met een hogere frequentie van HER2-mutaties. Taiwanese onderzoekers publiceren vandaag online in Breast Cancer Research and Treatment een analyse van HER2-mutaties in 73 mammacarcinomen.¹ Er waren 21 pleiomorf invasief lobulair carcinomen, 3 pleiomorf lobulaire carcinomen in situ, en 49 klassieke invasief lobulaire carcinomen.

Dr. Yung-Ming Jeng en zijn collega’s van de Nationale Taiwan Universiteit in Taipei identificeerden zes HER2-mutaties, waaronder vijf in de 24 pleiomorfe lobulaire carcinomen (28%) en één in de 49 klassieke lobulaire carcinomen (2%). Het verschil in frequentie is statistisch significant (p=0,013). Acht van de 24 pleiomorfe lobulaire carcinomen (33,3%) vertoonden HER2-amplicificatie of overexpressie, versus slechts één van de 49 klassieke lobulaire carcinomen (2%). Mutatie en amplificatie/overexpressie waren wederzijds exclusief.

De hoge frequentie van HER2-veranderingen (13/24; 54,1%) in pleiomorf lobulair mammacarcinoom suggereert een cruciale rol voor HER2 in de pathogenese. De onderzoekers concluderen dat patiënten met pleiomorf lobulair mammacarcinoom HER2-mutatieanalyse aangeboden dienen te krijgen om dit therapeutisch relevante target te identificeren.

1.Lien H-C, Chen Y-L, Juang Y-L, Jeng Y-M. Frequent alterations of HER2 through mutation, amplicification, or overexpression in pleomorphic lobular carcinoma of the breast. Breast Cancer Res Treat 2015; epub ahead of print