De etiologie van glioom wordt niet goed begrepen, maar er komen steeds meer aanwijzingen voor een genetische component, schrijven dr. Beatrice Melin (Universiteit Umeå) en collega’s online in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.¹ In drie grote genome-wide association studies zijn genetische varianten gezien die geassocieerd zijn met verhoogd glioomrisico. Deze studies waren echter vooral gebaseerd op patiënt-controle vergelijkingen waarbij de patiënten pas ten tijde van of na de diagnose zijn gerecruteerd. Dit laat de mogelijkheid open van verstoring van de conclusies door survival bias, omdat snel-fatale gevallen niet in de analyses zijn geïncludeerd.

De Zweedse onderzoekers publiceren nu een prospectieve analyse van genetische risicovarianten voor glioom. Ze analyseerden elf voorheen vastgestelde risicovarianten in prediagnostische serummonsters van 598 personen bij wie later glioom werd vastgesteld en van 595 gematchte controlepersonen. De analyses bevestigden de associaties met glioomrisico voor vijf genoomregio’s (de regio’s van de genen voor CCDC26, CDKN2B-AS1, PHLCB1, TP53 en RTEL1). Voor voorheen geïdentificeerde risicovarianten in de regio 7p11.2 (de EGFR-regio) werd echter geen bevestiging gevonden.

De onderzoekers concluderen dat de bevestigde risicovarianten inderdaad geassocieerd zijn met het glioomrisico, en dus impact kunnen hebben op de gliomagenese. Het achterwege blijven van bevestiging van EGFR-risicovarianten zou kunnen worden toegeschreven aan gebrek aan statistisch vermogen, maar het blijft de vraag of deze varianten werkelijke risicovarianten zijn, of markers voor glioom-prognose.

1.Wibom C, Späth F, Dahlin AM et al. Investigation of established genetic risk variants for glioma in pre-diagnostic samples from a population based nested case control study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2015; epub ahead of print