Er bestaat onzekerheid over het profijt van het gebruik van genome-wide sequencing als basis voor gepersonaliseerde preventiestrategieën op populatieniveau. Dr. Alice Whittemore (Stanford Cancer Institute) en collega’s publiceren vandaag online in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention een analyse waaruit blijkt dat genome sequencing kan worden ingezet om vrouwen te identificeren die het meeste baat hebben bij mammografie-screening.¹

De onderzoekers baseren hun analyse op gegevens voor alle 86 momenteel bekende borstkankergevoeligheids-genvarianten. Ze evalueren de strategie van het richten van preventie op vrouwen met het hoogste risico. Ze vergelijken de werkzaamheid van deze strategie met die van een ´best case´ strategie op basis van de risicodistributie geschat uit borstkankerconcordantie bij monozygote tweelingen, en met strategieën op basis van voorheen geschatte risicodistributies. Uit de analyse blijkt dat het richten van preventiestrategieën op vrouwen in de top 25% van de risicodistributie ongeveer de helft van alle toekomstige gevallen van borstkanker zou includeren, tegen 70% voor de best case strategie en 35% voor de strategie op basis van voorheen bekende varianten. Het verminderen van de blootstelling aan modificeerbare niet-genetische risicofactoren zal bovendien leiden tot het grootste profijt voor vrouwen met het hoogste genetische risico.

De onderzoekers concluderen dat gepersonaliseerde borstkankerpreventie op basis van genome sequencing meer profijt zal opleveren dan voorheen werd gedacht.

1.Sieh W, Rothstein JH, McGuire V, Whittemore AS. The role of genome sequencing in personalized breast cancer prevention. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2014; epub ahead of print