BAP1 is het gen dat codeert voor BRCA1 associated protein-1. Germline-mutaties in BAP1 zijn geassocieerd met verhoogde gevoeligheid voor de ontwikkeling van verschillende typen tumoren, waaronder uveaal melanoom en mesothelioom. Dr. Francine Baumann (University of Hawaii, Honolulu) en collega’s publiceren online in Carcinogenesis een analyse van de invloed van germline BAP1-mutaties op de overleving van patiënten met maligne mesothelioom (MM).¹ Ze vergelijken gegevens van 23 MM-patiënten met germline BAP1-mutaties met die van alle MM-patiënten uit de SEER-database van 1973 tot 2010. Van de 23 patiënten hadden er tien peritoneaal MM, tien pleuraal MM, en drie MM in beide lokaties. Dertien patiënten hadden ook één of meerdere andere maligniteiten.

De mediane overleving van de MM-patiënten met BAP1-mutaties bedroeg vijf jaar, vergeleken met minder dan één jaar in de SEER-groep. De vijf-jaars overleving bedroeg 47% (95%-bti 24-67%), vergeleken met 6,7% (6,2-7,3%) in de SEER-groep. Binnen het cohort van MM-patiënten met BAP1-mutaties was de overleving beter onder patiënten met peritoneaal MM dan onder patiënten met pleuraal MM (p=0,0571), en eveneens beter onder patiënten met een tweede maligniteit dan onder patiënten met alleen MM (p=0,0716).

De onderzoekers stellen dat deze resultaten consequenties dienen te hebben voor het management van MM-patiënten die tevens BAP1-mutatiedragers zijn.

1.Baumann F, Flores E, Napolitano A et al. Mesothelioma patients with germline BAP1 mutations have seven-fold improved long-term survival. Carcinogenesis 2014; epub ahead of print