Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

Germline-mutaties in mammacarcinoom-gevoeligheidsgenen in TNBC


Dr. Fergus CouchDr. Fergus Couch (Mayo Clinic, Rochester MN) en collega’s hebben de frequentie onderzocht van mutaties in 17 predispositie-genen in een groot cohort van patiënten met triple-negative mammacarcinoom, niet geselecteerd voor familiegeschiedenis van borst- of ovariumcarcinoom. De resultaten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.1 De 1824 patiënten werden gerecruteerd bij twaalf studies in de Verenigde Staten, Finland, Duitsland en Griekenland.

In 14,6% van de patiënten werden deleterious mutaties gezien: in 8,5% mutaties in BRCA1; in 2,7% mutaties in BRCA2; en in 3,7% mutaties in tezamen vijftien andere predispositie-genen. TNBC-patiënten met deze mutaties werden op jongere leeftijd gediagnostiseerd (p<0,001) en hadden hogere graad tumoren (p=0,01) dan TNBC-patiënten zonder de mutaties.

De onderzoekers concluderen dat de mutaties in hoge frequentie voorkomen in TNBC-patiënten die niet zijn geselecteerd voor familiegeschiedenis. Ze stellen dat alle TNBC-patiënten dienen te worden getest op germline BRCA1- en BRCA2-mutaties. Meer informatie over het effect van mutaties in andere predispositie-genen op het risico is vereist alvorens deze mutaties kunnen worden gebruikt voor klinische risicoschatting in familieleden.

1.Couch FJ, Hart SN, Sharma P et al. Inherited mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast cancer. J Clin Oncol 2014; epub ahead of print


Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren