Dr. Fergus
Couch (Mayo Clinic, Rochester MN) en collega’s hebben de frequentie onderzocht
van mutaties in 17 predispositie-genen in een groot cohort van patiënten met
triple-negative mammacarcinoom, niet geselecteerd voor familiegeschiedenis van
borst- of ovariumcarcinoom. De resultaten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal
of Clinical Oncology.1 De 1824 patiënten werden gerecruteerd bij
twaalf studies in de Verenigde Staten, Finland, Duitsland en Griekenland.
In 14,6% van
de patiënten werden deleterious
mutaties gezien: in 8,5% mutaties in BRCA1;
in 2,7% mutaties in BRCA2; en in 3,7%
mutaties in tezamen vijftien andere predispositie-genen. TNBC-patiënten met
deze mutaties werden op jongere leeftijd gediagnostiseerd (p<0,001) en
hadden hogere graad tumoren (p=0,01) dan TNBC-patiënten zonder de mutaties.
De
onderzoekers concluderen dat de mutaties in hoge frequentie voorkomen in
TNBC-patiënten die niet zijn geselecteerd voor familiegeschiedenis. Ze stellen
dat alle TNBC-patiënten dienen te worden getest op germline BRCA1- en BRCA2-mutaties. Meer informatie over het effect van mutaties in
andere predispositie-genen op het risico is vereist alvorens deze mutaties
kunnen worden gebruikt voor klinische risicoschatting in familieleden.
1.Couch FJ, Hart SN, Sharma P et al. Inherited
mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large
triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast
cancer. J Clin Oncol 2014; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)