Dr. Fergus Couch (Mayo Clinic, Rochester MN) en collega’s hebben de frequentie onderzocht van mutaties in 17 predispositie-genen in een groot cohort van patiënten met triple-negative mammacarcinoom, niet geselecteerd voor familiegeschiedenis van borst- of ovariumcarcinoom. De resultaten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.¹ De 1824 patiënten werden gerecruteerd bij twaalf studies in de Verenigde Staten, Finland, Duitsland en Griekenland.

In 14,6% van de patiënten werden deleterious mutaties gezien: in 8,5% mutaties in BRCA1; in 2,7% mutaties in BRCA2; en in 3,7% mutaties in tezamen vijftien andere predispositie-genen. TNBC-patiënten met deze mutaties werden op jongere leeftijd gediagnostiseerd (p<0,001) en hadden hogere graad tumoren (p=0,01) dan TNBC-patiënten zonder de mutaties.

De onderzoekers concluderen dat de mutaties in hoge frequentie voorkomen in TNBC-patiënten die niet zijn geselecteerd voor familiegeschiedenis. Ze stellen dat alle TNBC-patiënten dienen te worden getest op germline BRCA1- en BRCA2-mutaties. Meer informatie over het effect van mutaties in andere predispositie-genen op het risico is vereist alvorens deze mutaties kunnen worden gebruikt voor klinische risicoschatting in familieleden.

1.Couch FJ, Hart SN, Sharma P et al. Inherited mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast cancer. J Clin Oncol 2014; epub ahead of print