Dr. Eduardo Vilar-Sanchez (MD Anderson Cancer Center, Houston) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van het voorkomen van erfelijke syndromen en familiegeschiedenis van kanker in patiënten in wie voor de leeftijd van 36 jaar colorectaalcarcinoom vastgesteld wordt. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.¹ De onderzoekers analyseerden gegevens van patiënten die van 2009 tot en met 2013 in Houston gezien werden.

Van de 193 patiënten met evalueerbare gegevens had 35% een identificeerbaar erfelijk kankersyndroom, onder wie 23 met Lynch syndrom, 22 met mutatie-negatief Lynch syndroom, zestien met familiaal adenomateus polyposis, twee met constitutioneel mismatch repair deficiëntie, twee met biallelische MUTYH-mutaties, en één met Li-Fraumeni sydroom. Patiënten zonder een erfelijk syndroom hadden bij presentatie vaker metastatische ziekte, terwijl patiënten met een erfelijk syndroom zich vaker in vroegere stadia presenteerden en familiegeschiedenis van kanker hadden. Desondanks werd een substantiële proportie (19%) van de erfelijke syndromen gezien in patiënten zonder familiegeschiedenis van de ziekte.

De onderzoekers concluderen dat patiënten met een CRC-diagnose voor de leeftijd van 36 jaar genetische counseling dienen te krijgen ongeacht hun familiegeschiedenis of fenotype.

1.Mork ME, You N, Ying J et al. High prevalence of hereditary cancer syndromes in adolescents and young adults with colorectal cancer. J Clin Oncol 2015; epub ahead of print