Dr. Eduardo
Vilar-Sanchez (MD Anderson Cancer Center, Houston) en collega’s hebben een studie
uitgevoerd van het voorkomen van erfelijke syndromen en familiegeschiedenis van
kanker in patiënten in wie voor de leeftijd van 36 jaar colorectaalcarcinoom
vastgesteld wordt. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.1 De onderzoekers
analyseerden gegevens van patiënten die van 2009 tot en met 2013 in Houston
gezien werden.
Van de 193
patiënten met evalueerbare gegevens had 35% een identificeerbaar erfelijk
kankersyndroom, onder wie 23 met Lynch syndrom, 22 met mutatie-negatief Lynch
syndroom, zestien met familiaal adenomateus polyposis, twee met constitutioneel
mismatch repair deficiëntie, twee met biallelische MUTYH-mutaties, en één met Li-Fraumeni sydroom. Patiënten zonder
een erfelijk syndroom hadden bij presentatie vaker metastatische ziekte,
terwijl patiënten met een erfelijk syndroom zich vaker in vroegere stadia
presenteerden en familiegeschiedenis van kanker hadden. Desondanks werd een
substantiële proportie (19%) van de erfelijke syndromen gezien in patiënten
zonder familiegeschiedenis van de ziekte.
De
onderzoekers concluderen dat patiënten met een CRC-diagnose voor de leeftijd
van 36 jaar genetische counseling dienen te krijgen ongeacht hun
familiegeschiedenis of fenotype.
1.Mork ME, You N, Ying J et al. High prevalence of
hereditary cancer syndromes in adolescents and young adults with colorectal
cancer. J Clin Oncol 2015; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)