Dr. Ramaswamy Govindan (Washington University, St. Louis) en collega’s en collega’s hebben een klinische next-generation sequencing assay ontwikkeld van 23 genen die vaak gemuteerd zijn in meerdere typen kanker. Ze publiceren online in Cancer een studie van de diagnostische toepasbaarheid van deze test in monsters van 381 opeenvolgende NSCLC-patiënten.¹

Van de monsters kon 55% (n=209) succesvol gesequenced worden. De meest frequente reden voor gebrek aan succes in de overige monsters was onvoldoende hoeveelheid beschikbaar weefsel. Excisionele, endoscopische en core biopten bevatten voldoende weefsel voor de test in respectievelijk 95%, 66% en 40% van de gevallen. De mediane turnaround time (TAT) in het pathologielaboratorium was 21 dagen.

Potentieel predictieve of prognostische mutaties werden geïdentificeerd in 46% van de 209 monsters. De mutaties werden vooral gezien in KRAS (28%), EGFR (14%), PIK3CA (4%), PTEN (1%) en BRAF (1%). In vijf procent van de monsters werd meer dan één potentieel predictieve of prognostische mutatie gezien. Targeted therapie werd op basis van next generation sequencing gestart in 11% van de gesequenste patiënten (6% van alle 381 patiënten.

1.Hagemann IS, Devarakonda S, Lockwood CM et al. Clinical next-generation sequencing in patients with non-small lung cancer. Cancer 2014; epub ahead of print