Dragers van germline-mutaties in DNA mismatch repair (MMR)-genen (Lynch syndroom) hebben een verhoogd risico van verscheidene maligniteiten, waaronder colorectaalcarcinoom en gynecologische maligniteiten. Prof. Mark Jenkins (University of Melbourne) en collega’s hebben onderzocht of er een associatie is tussen Lynch syndroom en het risico van cervixcarcinoom. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het International Journal of Cancer.¹

De onderzoekers identificeerden in registraties in Australië, Nieuw-Zeeland, Canada en de Verenigde Staten 369 families met tenminste één drager van een mutatie in een MMR-gen (133 families met een mutatie in MLH1, 174 MSH2, 35 MSH6, en 27 PMS2). Ze informeerden bij leden van deze families naar persoonlijke en familiegeschiedenis van kanker. In deze interviews werden 65 gevallen van cervixcarcinoom gerapporteerd, waaronder tien die pathologisch geverifieerd waren). De geschatte incidentie was 5,6 maal (95%-bti 2,3-13,8; p=0,001) hoger onder de mutatiedragers dan in de algemene bevolking; corresponderend met een cumulatief risico tot de leeftijd van tachtig jaar van 4,5% (95%-bti 1,9-10,7%) versus 0,8% in de algemene bevolking. De mediane leeftijd bij de diagnose cervixcarcinoom was 43,1 jaar (95%-bti 40,0-46,2 jaar); dit is 3,9 jaar jonger dan de mediane leeftijd in de algemene bevolking in de Verenigde Staten (47,0 jaar; p=0,02).

De onderzoekers concluderen dat vrouwen met MMR-genmutaties een verhoogd risico van cervixcarcinoom hebben. Met het oog op de beperkte pathologische verificatie valt niet uit te sluiten dat een deel van de gevallen voor rekening komt van lagere-uterus endometriumcarcinoom van de endocervix, waarvan een associatie met Lynch syndroom bekend is.

1.Antill YC, Dowty JG, Win AK et al. Lynch syndrome and cervical cancer. Int J Cancer 2015; epub ahead of print