Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (HLRCC) is een autosomale dominante aandoening, met een verhoogd risico van cutaan leiomyoom, vroeg multipel uterien leiomyoom en een agressieve vorm van type 2 papillaire niercelkanker bij gevoelige personen. HLRCC wordt veroorzaakt door germline mutaties in het fumaraathydratase (FH)-gen, die de activiteit van het enzym remmen en leiden tot veranderingen in de functie van de citroenzuurcyclus. Het levenslange risico van niercelkanker bij dragers van de FH-mutatie wordt geschat op 15%.

In een artikel dat online is gepubliceerd in Familial Cancer bespreken dr. Fred Menko (NKI) en collega’s een management-protocol voor HLRCC-geassocieerde niercelkanker. Het protocol is gebaseerd op literatuurgegevens en een consensus-meeting. De experts bevelen aan personen met een verhoogd risico vanaf de leeftijd van 8 tot 10 jaar periodiek te onderzoeken met beeldvorming van de nier en voorspellende testen voor FH-mutaties. Daarbij dienen wel op individuele basis de potentiële nadelen van de screening zorgvuldig te worden afgewogen tegen de te verwachten voordelen van de screening, zeker in de leeftijdscategorie van 10 tot 20 jaar waar het risico van niercelkanker nog gering is. De surveillance dient bij voorkeur te bestaan uit een jaarlijkse abdominale MRI. Behandeling van niertumoren dient onmiddellijk plaats te vinden, over het algemeen met brede excisiemarges, waarbij retroperitoneale lymfeklierdissectie dient te worden overwogen. Systemische behandeling van metastatische ziekte moet indien mogelijk onderdeel zijn van een klinische studie.

1. Menko FH, Maher ER, Schmidt LS et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer 2014;epub ahead of print