Er zijn aanwijzingen dat gen-specifieke methyleringsveranderingen in mammacarcinoom in een vroeg stadium van de tumorigenese optreden, en dat het identificeren van dergelijke veranderingen een rol zou kunnen spelen bij vroege detectie of preventie. Onderzoekers van Centraal Zuid Universiteit in Changsha hebben de methyleringsstatus bepaald van 48 ‘kandidaatgenen’ in (per patiënt gepaard) tumor en normaal weefsel van 180 Chinese patiënten met mammacarcinoom. De resultaten van de studie zijn online gepubliceerd in Breast Cancer Research and Treatment.¹


Uit de analyses blijkt dat 37 genen in tumorweefsel anders gemethyleerd waren dan in normaal weefsel. Er waren ook verschillen in genmethyleringsprofielen tussen monsters met verschillende klinisch/pathologische kenmerken. De onderzoekers zagen significante verschillen in methyleringsniveaus tussen mammacarcinoom-subtypes, met het laagste methyleringsniveau in basal-like en het hoogste methyleringsniveau in luminal B. Er waren zes genen (ACADL, ADAMTSL1, CAV1,NPY,PTGS2 en RUNX3) met signficant verschillende methyleringsniveaus tussen de vier mammacarcinoom-subtypes en ER-positieve versus ER-negatieve tumoren. De onderzoekers identificeerden een panel van dertien hypergemethyleerde genen als kandidaat-biomarkers voor het herkennen van mammacarcinoom-weefsel. Dit panel zou van waarde kunnen zijn voor vroege detectie.

1.Li Z, Guo X, Wu Y et al. Methylation profiling of 48 candidate genes in tumor and matched normal tissues from breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat 2015; epub ahead of print