Metastasering is de meest voorkomende doodsoorzaak in patiënten met osteosarcoom. Dr. Lisa Mirabello (National Cancer Institute, Bethesda MD) en collega’s hebben een genoom-brede associatiestudie uitgevoerd van osteosarcoom-metastasering in 935 patiënten, om vast te stellen of germline genetisch varatie bijdraagt aan het risico van metastasering in osteosarcoom. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Cancer Discovery.¹

De onderzoekers identificeerden een SNP, rs7034162, in het NFIB-gen (het gen voor nuclear factor 1 B-type) dat significant geassocieerd was met metastasering in patiënten met Europese, Afrikaanse, en Braziliaanse afkomst (OR 2,43; p=1,2 x 10^-9). Het risico-allel was significant geassocieerd met lagere NFIB-expressie, hetgeen resulteerde in toename van de osteosarcoomcel-migratie, -proliferatie en kolonievorming.

De onderzoekers concluderen dat deze data suggereren dat germline genetische variatie bij rs7034162 van invloed is op metastasering van osteosarcoom, en dat NFIB een osteosarcoom metastasering-gevoeligheidsgen is.

1.Mirabello L, Koster R, Moriarity BS et al. A genome-wide scan identifies variants in NFIB associated with metastasis in patients with osteosarcoma. Cancer Discov 2015; epub ahead of print