Somatische-mutatieanalyse van de tumoren maakt deel uit van het standaard management van metastatische longkanker. Een probleem dat daarbij speelt is de geringe grootte van de biopten, waardoor de mutatie-analyse vaak moeizaam verloopt. Dit schrijven longarts dr. Sébastien Couraud (Hospices Civils de Lyon) en collega’s in een artikel dat online is gepubliceerd in Clinical Cancer Research.¹ In de publicatie laten ze zien dat het mogelijk is tumor-biomarkers te detecteren in circulating-free DNA (cfDNA) in plasma van patiënten met metastatische niet-kleincellige longkanker.

Couraud en collega's onderzochten 107 plasmamonsters van deelnemers uit het never-smokers cohort van de BioCAST/IFCT-1002 longkankerstudie. Ze zagen dat de cfDNA-concentratie in het plasma significant geassocieerd was met zowel het stadium als het aantal van de metastases. Van 68 patiënten was gematcht tumor-DNA beschikbaar. In het tumor-DNA zagen de onderzoekers 50 mutaties (in EGFR, ERBB2, KRAS, BRAF en PIK3CA), waarvan ze er 26 ook zagen in het cfDNA. De sensitiviteit van de test bedroeg 58% (95%-bti 43%-71%), en de geschatte specificiteit 87% (95%-bti 62%-96%).

1. Couraud S, Vaca Paniagua F, Villar S et al. Non-invasive diagnosis of actionable mutations by deep sequencing of circulating-free DNA in non-small lung cancer: Findings from BioCAST/IFCT-1002. Clin Cancer Res 2014;epub ahead of print