Er bestaat aanzienlijke variatie in overleving na de diagnose mammacarcinoom. Een deel van deze variatie zou kunnen worden verklaard uit germline genetische variatie. Dr. Marjanka Schmidt (NKI-AvL) en collega’s hebben de associaties tussen genetische markers en mammacarcinoom-specifieke overleving onderzocht. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Institute.¹

Schmidt en collega’s voerden een meta-analyse uit van studies in populaties van Europese afkomst, met 37.954 mammacarcinoompatiënten van wie er 2900 aan mammacarcinoom overleden. In elk van de studies waren tussen 200.000 en 900.000 SNPs gegenotypeerd. De meta-analyse leidde tot identificatie van een nieuw locus (rs2059614 op 11q24.2) dat is geassocieerd met overleving in ER-negatief mammacarcinoom (HR 1,95; p=1,91 x 10^-8). Deze associatie werd bevestigd door het genotyperen van een subset van 2113 patiënten van wie er 300 ER-negatief waren.

Een tweede locus (rs148760487 op 2q24.2) was geassocieerd met overleving in ER-negatief en ER-positief mammacarcinoom. De uitkomsten van genotypering van patiënten wees uit dat deze associatie minder robuust was.

De onderzoekers concluderen dat deze resultaten klinische implicaties kunnen hebben omdat ze bevestigen dat germline genotype prognostische informatie kan toevoegen aan standaard prognostische tumorkenmerken.

1.Guo Q, Schmidt MK, Kraft P et al. Identification of novel genetic markers of breast cancer survival J Natl Cancer Inst 2015; epub ahead of print