Angiosarcomen kunnen tot ontwikkeling komen als primaire tumoren met onbekende oorzaak of als secundaire tumoren, veelal na radiotherapie in het betrokken veld. In een Zweeds-Deens-Groningse studie zijn genetische profielen onderzocht van morfologisch niet te onderscheiden primaire en secundaire angiosarcomen. De resultaten van de studie zijn online gepubliceerd in het British Journal of Cancer.¹ Nederlandse auteurs van de studie zijn dr. Jojanneke Seinen, prof. Harald Hoekstra en prof. Albert Suurmeijer.

De onderzoekers maakten genetische profielen van 26 primaire en 29 secundaire angiosarcomen, en zagen significante verschillen tussen beide typen angiosarcomen in de regulatie van 103 genen. Secundaire angiosarcomen werden gekenmerkt door opregulering van MYC, KIT en RET, en downregulering van CDKN2C. Functionele annotatie-analyse leidde tot identificatie van verscheidene target genen in de receptor tyrosinekinase route. De onderzoekers valideerden deze uitkomsten met RT-qPCR en immunohistochemie. In een externe dataset onderscheidde het gen-signatuur primaire van secundaire angiosarcomen. De onderzoekers concluderen dat deze resultaten mogelijk diagnostisch kunnen worden toegepast en een mechanistische basis vormen voor onderzoek naar behandeling van deze tumoren met RET-kinaseremmers.

1. Styring E, Seinen J, Dominguez-Valentin M et al. Key roles for MYC, KIT and RET signaling in secondary angiosarcomas. Br j Cancer 2014;epub ahead of print