CHEK2 1100delC-gerelateerde borstkanker is geassocieerd met een hoger risico van contralaterale borstkanker, en vanaf zes jaar na de diagnose met een slechtere DFS en OS dan niet-CHEK2 1100delC borstkanker. CHEK2-patiënten responderen niet beter of slechter op adjuvante chemotherapie dan niet-CHEK2-patiënten. Dit blijkt uit een Rotterdams/Leidse studie, die online gepubliceerd is in het British Journal of Cancer.¹

Dr. Caroline Seynaeve (Erasmus MC-Daniel den Hoed) en haar collega’s genotypeerden patiënten met erfelijke borstkanker uit drie Nederlandse cohorten: een cohort met niet-BRCA1/2 patiënten (n=1220) en twee cohorten met niet voor familiegeschiedenis geselecteerde patiënten (N=1014 en n=2488). De onderzoekers vonden 193 draagsters van de CHEK2-mutatie. Bij deze mutatiedraagsters was de incidentie van contralaterale borstkanker verhoogd (multivariaat HR 3,97; 95%-bti 2,59-6,07). Gedurende de eerste zes jaar na de diagnose waren de DFS en de borstkankerspecifieke mortaliteit voor de mutatiedraagsters niet statistisch signicant verschillend van die van de niet-mutatiedraagsters. Vanaf zes jaar na de diagnose waren de DFS (HR 2,65; 95%-bti 1,79-3,93) en de borstkankerspecifieke mortaliteit (HR 2,05; 95%-bti 1,41-2,92) significant slechter voor de mutatiedraagsters. Er was geen significante interactie tussen CHEK2 en adjuvante chemotherapie.

1. Kriege M, Hollestelle A, Jager A et al. Survival and contralateral breast cancer in CHEK2 1000delC breast cancer patients: impact of adjuvant chemotherapy. Br J Cancer 2014;epub ahead of print