Dr. Steven Narod (University of Toronto) en collega’s onderzoeken de prevalentie van PALB2-mutaties in mammacarcinoomfamilies. Ze publiceren online in Breast Cancer Research and Treatment een studie in negentig patiënten uit het Creighton University Breast Cancer Family Registry.¹ In eerder onderzoek waren in deze patiënten geen BRCA1- en BRCA2-mutaties gezien. Twee van de negentig patiënten (2,2%) bleken draagster te zijn van een truncerende mutatie in PALB2. In beide probanden werd mammacarcinoom gediagnostiseerd voor de leeftijd van 35 jaar, en elk van beide had drie verwanten met mammacarcinoom.

De onderzoekers concluderen dat PALB2-mutaties in familiaal mammacarcinoom minder vaak voorkomen dan BRCA1- en BRCA2-mutaties. Testen op PALB2-mutaties in patiënten die op BRCA1- en BRCA2-mutaties getest worden kan echter wel nuttige informatie opleveren.

1. Snyder C, Metcalfe K, Sopik V et al. Prevalence of PALB2 mutations in the Creighton University Breast Cancer Family Registry. Breast Cancer Res Treat 2015; epub ahead of print