Dr. Steven Gallinger (University Health Network, Toronto) hebben de prevalentie bepaald van pathogene BRCA1- en BRCA2-mutaties in een cohort van opeenvolgende patiënten die werden gediagnostiseerd met pancreas ductaal adenocarcinoom. De uitkomsten zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.¹ In een periode van twee jaar werden in Toronto 306 patiënten met een nieuwe diagnose PDAC geïdentificeerd. De patiënten stonden bloed af voor DNA-analyse, en gaven informatie over hun familiegeschiedenis van kanker.

Pathogene germline BRCA-mutaties werden gevonden in veertien patiënten (4,6%; 95%-bti 2,2%-6,9%); elf patiënten hadden een BRCA2-mutatie en drie een BRCA1-mutatie. Familiegeschiedenis van kanker die voldeed aan de genetische testing-criteria van het NCCN was signficant geassocieerd met BRCA-mutatiedragerstatus (p=0,02). Dit was ook het geval voor familiegeschiedens van kanker die voldeed aan de genetische testing-criteria van het Ontario Ministry of Health (p<0,001), en voor zelf-gerapporteerde Ashkenazi-Joodse etniciteit (p=0,05).

1.Holter S, Borgida A, Dodd A et al. Germline BRCA mutations in a large clinic-based cohort of patients with pancreatic adenocarcinoma. J Clin Oncol 2-15; epub ahead of print