Genetische testen zijn van groot belang voor de preventie van kanker bij BRCA-mutatiedragers.Het verspreiden van informatie in BRCA-families over de beschikbaarheid van de testen geschiedt in de meeste landen via de proband. Deze informatieroute is mogelijk niet de meest geschikte. Dr. Erica Sermijn (UZ Brussel) en haar collega’s presenteerden vandaag de resultaten van een studie naar de effecten van rechtstreeks informeren van leden van BRCA-families.¹


In deze prospectieve studie werd de proband gevraagd familieleden te informeren over de mogelijkheid zich te laten testen (fase 1). Zes maanden later werden familieleden die niet bereikt waren per brief op de testmogelijkheid gewezen (fase 2). De brief, waarin de anonimiteit van de proband gerespecteerd werd, bevatte alle relevante informatie over de test.

In de studie werden twintig BRCA-families geïncludeerd. Van de 172 at-risk familieleden gaven er 89 aan deel te willen nemen aan de studie: 47 in fase 1 en 42 in fase 2. Bijna alle (98%) van deze 89 personen kozen ervoor getest te worden; 30 van hen bleken mutatiedrager te zijn. De deelnemers bleken zeer tevreden te zijn over de interventie. Van de overige familieleden konden er 24 niet bereikt worden, en weigerden er 59 deel te nemen aan de studie. Genoemde redenen om niet deel te nemen waren leeftijd, mannelijk geslacht, kinderloos zijn, andersoortige preventie, of geen interesse.

De onderzoekers concluderen dat de praktijk van proband-gemedieerde informatieverspreiding defectief is. Een protocol waarin leden van BRCA-families rechtstreeks worden benaderd leidt tot bijna een verdubbeling van het aantal geteste familieleden.

1. Sermijn E, Delesie L, Deschepper E et al. Impact of an interventional counseling procedure in BRCA families: efficacy and safety. J Clin Oncol 2014;32:5 (suppl) abstr 1552