De traditionele risicostratificatie van patiënten met pediatrisch rhabdomyosarcoom (RMS) is gebaseerd op een complex algoritme van histologie (embryonaal versus alveolair), locatie van de primaire tumor, nodale en distante metastasen, en mate van resectie van de primaire tumor bij de diagnose. De meeste patiënten met alveolair RMS zijn positief voor PAX-FOXO1-genfusies, die geassocieerd zijn met een ongunstige prognose. Voor patiënten met fusiegen-negatieve (FN) RMS zijn er geen klinisch toegepaste moleculaire prognostische factoren, zodat al deze patiënten op gelijke wijze behandeld worden.

Onlangs is een vijf-gen expressiesignatuur (‘MG5’) geïdentificeerd dat twee risicogroepen onderscheidde binnen de groep patiënten met FN-RMS. Dr. Pooja Hingorani (Phoenix Children’s Hospital, AZ) en haar collega’s van de Children’s Oncology Group hebben in een validatiestudie onderzocht of de expressie van MG5 gecorreleerd is met de uitkomsten in een onafhankelijk cohort van FN-RMS patiënten. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in Clinical Cancer Research.¹ Deelnemers waren 57 kinderen met intermediair-risico RMS. De expressie van MG5 was significant gecorreleerd met overall en met failure-free survival. Voor hoge versus lage MG5-expressie was de HR voor OS 7,3 (p=0,003) en voor FFS 6,1 (p=0,002).

De onderzoekers concluderen dat de uitkomsten van de studie bij kunnen dragen aan betere risicostratificatie en meer geïndividualiseerde behandeling van kinderen met FN-RMS.

1.Hingorani P, Missiaglia E, Shipley J et al. Clinical application of prognostic gene expression signature in fusion gene-negative rhabdomyosarcoma: A report for the Children’s Oncology Group. Clin Cancer Res 2015; epub ahead of print