In ongeveer vijftien procent van kinderen met B-cel precursor (BCP)-ALL worden deleties in IKZF1 gezien. Er is sterk bewijs voor de slechte prognose van patiënten met IKZF1-deleties in exons 4-7 en exons 1-8, maar er zijn geen gegevens over de prognose van de overige 33% van de patiënten met andere varianten van IKZF1-deleties. Dr. Judith Boer (Erasmus MC) en collega’s hebben een multinationale studie uitgevoerd van de prognostische waarde van deze zeldzame varianten. Ze publiceren de uitkomsten van de studie vandaag online in Leukemia.¹

De studie had een case-control opzet. Voor elk van de 134 patiënten met een van de zeldzame IKZF1-deleties werden die IKZF1-wildtype controles gekozen die waren gematcht voor cytogenetisch subtype, behandeling, risicostratificatie-arm, leukocytengetal en leeftijd. Uit de analyse blijkt dat in elke risicostratificatie-arm een zeldzame IKZF1-deletie geassocieerd is met slechte prognose (p<0,001). De varianten met de meest ongunstige prognose waren DEL 2-7 (p=0,03), DEL 2-8 (p=0,002), en DEL-Other (p<0,001). De prognose in elk type zeldzame variant was gelijk aan of slechter dan de bekende DEL 4-7 en DEL 1-8 IKZF1-deletievarianten.

De onderzoekers concluderen dat alle varianten van zeldzame IKZF1-deleties geassocieerd zijn met ongunstige prognose in pediatrisch BCP-ALL.

1.Boer JM, van der Veer A, Rizopoulos D et al. Prognostic value of rare IKZF1 deletion in childhood b-cell precursor acute lymphoblastic leukemia: an international collaborative study. Leukemia 2015; epub ahead of print