In genome-wide association studies is een groot aantal genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met het risico van prostaatcarcinoom, en die een substantieel deel van het familiaal relatief risico verklaren. Deze varianten kunnen worden gebruikt voor risicostratificatie van individuen, schrijven onderzoekers van het multinationale PRACTICAL consortium online in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.¹ Een van de auteurs van de publicatie is prof. Maurice Zeegers (Maastricht UMC).

De onderzoekers hebben 25 prostaatcarcinoom-gevoeligheidsloci gegenotypeerd in 40.414 mannen, en een polygene risicoscore (PRS) afgeleid. Het risico van prostaatcarcinoom in mannen uit de top-1% van de PRS-distributie was een factor 30,6 (95%-bti 16,4-57,3) hoger dan het risico in mannen uit de laagste 1%, en een factor 4,2 (95%-bti 3,2-5,5) hoger dan het mediane risico. Het absolute risico van prostaatcarcinoom op de leeftijd van 85 jaar was 65,8% voor een man met familiegeschiedenis uit de top-1% van de PRS-distributie, vergeleken met 3,7% voor een man uit de laagste 1%. De PRS was slechts zwak gecorreleerd met het serum PSA-niveau.

De onderzoekers concluderen dat risicoprofilering mannen kan identificeren met een substantieel verhoogd, of verlaagd, risico van prostaatcarcinoom. De effect size is groter voor mannen met jongere leeftijd en mannen met familiegeschiedenis.

1.Al Olama AA, Benlloch S, Antoniou AC et al. Risk analysis of prostate cancer in PRACTICAL, a multinational consortium, using 25 known prostate cancer susceptibility loci. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2015; epub ahead of print