De
KIT-receptor is gemuteerd in ongeveer 15% van de acrale, mucosale en chronische
zonbeschadigde melanomen. De status van KIT-mutaties
is klinisch interessant omdat deze mutaties gewoonlijk mutually exclusive zijn met N-RAS
en B-RAF, en omdat in de kliniek
KIT-kinase remmers beschikbaar zijn. In JAMA
Dermatology beschrijven Franse onderzoekers een nieuwe KIT-mutatie die ze hebben
gevonden in een patiënt met metastatisch melanoom.1 Dr. Marina Vita (INSERM
Marseille) en collega’s laten zien dat de mutatie, gelegen in exon 13,
resulteert in S628N-substitutie in de KIT-receptor. S628N is een bona fide
gain-of-function oncogene mutatie, die in vitro gevoelig is voor imatinib.
1.Vita M, Tisserand JC, Chauvot de Beauchêne I et
al. Characterization of S628N. A novel KIT mutation found in a metastatic
melanoma. JAMA Dermatology 2014.1437
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)