Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

S628N: een nieuwe KIT-mutatie in een metastatisch melanoom

(0)2014-10-09 11:54   ( Nieuws )

Dr. Marina VitaDe KIT-receptor is gemuteerd in ongeveer 15% van de acrale, mucosale en chronische zonbeschadigde melanomen. De status van KIT-mutaties is klinisch interessant omdat deze mutaties gewoonlijk mutually exclusive zijn met N-RAS en B-RAF, en omdat in de kliniek KIT-kinase remmers beschikbaar zijn. In JAMA Dermatology beschrijven Franse onderzoekers een nieuwe KIT-mutatie die ze hebben gevonden in een patiënt met metastatisch melanoom.1 Dr. Marina Vita (INSERM Marseille) en collega’s laten zien dat de mutatie, gelegen in exon 13, resulteert in S628N-substitutie in de KIT-receptor. S628N is een bona fide gain-of-function oncogene mutatie, die in vitro gevoelig is voor imatinib.

1.Vita M, Tisserand JC, Chauvot de Beauchêne I et al. Characterization of S628N. A novel KIT mutation found in a metastatic melanoma. JAMA Dermatology 2014.1437

Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren