Dr. Eliezer Van Allen (Dana-Farber Cancer Institute, Boston) en zijn collega’s in de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk hebben een inventarisatie gemaakt van mutaties in metastasebiopten van 150 patiënten met metastatisch castratieresistent prostaatcarcinoom. De uitkomsten zijn online gepubliceerd in Cell.¹ Er waren frequent (40%-60% van de monsters) afwijkingen in AR, ETS-genen, TP53, en PTEN; de afwijkingen in TP53 en AR zijn verrijkt in mCRPC vergeleken met primair prostaatcarcinoom. De onderzoekers vonden ook nieuwe genoomveranderingen in PIK3CA/B, R-spondin, BRAF/RAF1, APC, β-catenine, en ZBTB16/PLZF. Veranderingen in BRCA2, BRCA1, en ATM kwamen meer frequent voor (tezamen 19,3%) vergeleken met primair prostaatcarcinoom.

De onderzoekers concluderen dat 89% van de mCRPC-patiënten tumoren heeft met een klinisch actionabele mutatie, waaronder 62% met afwijkingen in AR, 65% met afwijkingen in andere kanker-gerelateerde genen, en 8% met actionabele pathogene germline mutaties.

1.Robinson D, van Allen EM, Wu Y-M et al. Integrative clinical genomics of advanced prostate cancer. Cell 2015;161:1215-1228