BRCA1/2-mutatiedraagsters met mammacarcinoom hebben een verhoogd risico van tweede primair mammacarcinoom. In studies die zijn uitgevoerd bij hoog-risico klinieken kunnen biases optreden die kunnen leiden tot zowel overschatting als onderschatting van dit risico, schrijven dr. Saundra Buys (University of Utah in Salt Lake City) en collega’s vandaag online in Breast Cancer Research and Treatment.¹ In de publicatie presenteren ze uitkomsten van een studie van het tien-jaars cumulatief risico van tweede primair mammacarcinoom in BRCA1/2-mutatiedraagsters in een groot multi-instituut famlieregister.

De onderzoekers volgden prospectief 800 vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie of een mutatie met onbekende klinische betekenis. De analyses werden beperkt tot vrouwen met een diagnose van eerste primair mammacarcinoom tussen 1994 en 2001 die waren geïncludeerd binnen drie jaar na de diagnose. De tien-jaars incidentie van een tweede primair mammacarcinoom was het hoogst in vrouwen met een BRCA1-mutatie (17%; 95%-bti 11-25%), met een nog hoger risico in vrouwen met een eerste primair mammacarcinoom voor de leeftijd van veertig jaar (21%; 95%-bti 13-34%). In BRCA2-mutatiedraagsters bedroeg het tien-jaars risico van tweede primair mammcarcinoom 7% (95%-bti 3-15%), en in vrouwen met een variant van onbekende klinische betekenis 6% (95%-bti 4-9%).

De onderzoekers concluderen dat het tien-jaars risico van tweede primair mammacarcinoom in BRCA1-mutatiedraagsters hoog is. De schattingen voor BRCA2-mutatiedraagsters en vrouwen met varianten van onbekende klinische betekenis verschillen niet van die voor vrouwen met sporadisch mammacarcinoom.

1.Menes TS, Terry MB, Goldgar D et al. Second primary breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: 10-year cumulative incidence in the Breast Cancer Family Registry. Breast Cancer Res Treat 2015; epub ahead of print