Het risico van borstkanker is met een factor vijf tot negen verhoogd onder vrouwen met germline loss-of-function mutaties in het PALB2-gen. Zo luidt de conclusie uit een multinationale (acht landen) studie die vandaag wordt gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.¹ Corresponderend auteur van de publicatie is dr. Marc Tischkowitz (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge UK).

De onderzoekers analyseerden het borstkankerrisico onder 362 leden van 154 families met truncating-, splice- of deletiemutaties in PALB2. Ze zagen dat het risico acht- tot negenmaal verhoogd was bij PALB2-mutatiedraagsters jonger dan veertig jaar, zes- tot achtmaal verhoogd bij PALB2-mutatiedraagsters in de leeftijd van veertig tot zestig jaar, en vijfmaal verhoogd bij PALB2-mutatiedraagsters ouder dan zestig jaar. Het geschatte cumulatieve risico van borstkanker onder draagsters van een PALB2-mutatie was 14% op de leeftijd van vijftig jaar en 35% op de leeftijd van zeventig jaar. Het absolute borstkankerrisico voor zeventig jaar oude draagsters van een PALB2-mutatie liep uiteen van 33% als er geen familiegeschiedenis van borstkanker was tot 58% bij twee of meer eerstegraads verwanten met borstkanker op de leeftijd van vijftig jaar.

1. Antoniou AS, Casadel S, Heikkinen T et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med 2014;37:497-506