Multiple endocrine neoplasia type 1 wordt veroorzaakt door germline-mutaties in het MEN1 tumorsuppressor-gen. In dierstudies zijn aanwijzingen gevonden voor betrokkenheid van MEN1 bij het ontstaan van borstkanker. Vandaag wordt in The New England Journal of Medicine een studie gepubliceerd die laat zien dat ook bij mensen met MEN1 het borstkankerrisico verhoogd is.¹ Eerste auteur van de publicatie is dr. Koen Dreijerink (Dana-Farber Cancer Institute in Boston, voorheen UMC Utrecht).

Dreijerink en zijn collega’s van de International Breast Cancer in MEN1 Study Group bepaalden de incidentie van borstkanker in de Nederlandse longitudinale MEN1-database, die gegevens bevat van meer dan 90% van de Nederlandse MEN1-patiënten. De onderzoekers stelden vast dat onder de 190 vrouwelijke MEN1-patiënten het risico van invasieve borstkanker significant verhoogd was (RR 2,83; p<0,001), met een gestandaardiseerde incidentieratio 2,14 (95%-bti 1,18-3,86). Ook wordt borstkanker bij MEN1-patiënten op een relatief jeugdige leeftijd vastgesteld (mediaan 48,0±8,8 jaar; tegen 60-65 jaar in de algemene bevolking). Dreijerink en collega’s hebben deze waarnemingen gevalideerd in drie onafhankelijke cohorten (in de Verenigde Staten, Australië en Frankrijk), en vonden ook daar verhoogde risk ratios (2,40; 2,31; en 2,33).

In acht van de tien borstkankermonsters van Nederlandse patiënten was de nucleaire lokalisatie van menine (het genproduct van MEN1) met meer dan 50% verminderd. Dit was het geval bij slechts vier van de 88 controle-borsttumoren. In drie van negen tumoren werd verlies van heterozygotie in het MEN1-locus gezien.

1. Dreijerink KMA, Goudet P, Burgess JR, Valk GD. Breast cancer predisposition in multiple endocrine neoplasia type 1. N Engl J Med 2014;371:583-584