Hersenmetastasen zijn de meest-voorkomende intracraniële tumoren in volwassenen. Er zijn nog veel lacunes in het inzicht in ontwikkeling van hersenmetastasen uit primaire tumoren. Dr. Priscilla Brastianos (Massachusetts General Hospital, Boston) presenteert vandaag op het European Cancer Congress 2015 in Wenen uitkomsten van een studie van genomische karakterisering van primaire tumoren en hun hersenmetastasen.¹ De uitkomsten zijn online gepubliceerd in Cancer Discovery.²

De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit in primaire tumoren, gematchte hersenmetastasen, en normaal weefsel van 104 patiënten met verschillende typen maligniteiten. Voor twintig patiënten was ook materiaal van extracraniële metastasen beschikbaar voor analyse. Uit de analyses blijkt dat hersenmetastasen waren ontstaan uit een enkele kloon, waarna divergente evolutie optrad: de primaire tumor en de hersenmetastase deelden een gemeenschappelijke genomische voorloper, maar vervolgens evolueerden ze onafhankelijk. In 56% van de patiënten vonden de onderzoekers nieuwe potentieel behandelbare genetische veranderingen die exclusief waren voor de hersenmetastasen. De hersenmetastasen waren verrijkt voor verscheidene routes, inclusief routes met therapeutische targets. Distale extracraniële metastasen en regionale lymfeklieren waren sterk divergent van de hersenmetastasen. In geen enkele patiënt vonden de onderzoekers een extracraniële metastase met sterke overeenkomst met de hersenmetastase. De extracraniële metastasen waren onderling genetisch homogeen en hadden vrijwel alle waargenomen veranderingen gemeen.

De onderzoekers concluderen dat de studie licht werpt op evolutionaire mechanismen in hersenmetastasen. Analyse van uitsluitend primaire tumoren geeft geen inzicht in klinisch significante genetische veranderingen in hersenmetastasen, waardoor behandelopties gemist kunnen worden.

1.Brastianos P et al. ECC 2015, abstr. 2905
2.Brastianos P, Carter SL, Santagata S et al . Genomic characterization of brain metastases reveals branched evolution and potential therapeutic targets. Cancer Discov 2015; epub ahead of print