Patiënten met leptomeningeale metastase (LM) van longadenocarcinoom (LUAD) hebben een slechte prognose. Circulerend tumor DNA (ctDNA) komt in relatief hoge concentratie voor in cerebrospinaal vocht (CSF). Het is denkbaar dat analyse van CSF-ctDNA meer informatie geeft over kenmerken van LUAD met LM dan analyse van ctDNA in plasma. Een retrospectieve studie van Hebei Medische Universiteit (Shijazhuang, China) heeft ctDNA in gepaarde CSF- en plasmamonsters vergeleken. Prof. Hui Bu en collega’s publiceren de studie in het Journal of Neuro-Oncology.¹

De studie includeerde 35 patiënten met LM van LUAD. De onderzoekers voerde next-generation sequencing uit van 139 met LAD samenhangende genen in ctDNA van gepaarde CSF- en plasmamonsters. De figuur laat zien dat de analyse van CSF-monsters beter inzicht gaf in de LUAD-mutaties dan de analyse van de plasma-monsters. In een subset van 16 patiënten met progressie en ontwikkeling van LM na osimertinib-behandeling hadden 7 patiënten (44%) EGFR-veranderingen gedetecteerd in CSF maar niet in plasma. Patiënten met CSF-gedetecteerd EGFR-gemuteerd LUAD hadden een hogere mediane overall survival (p=0,042) en patiënten met CSF-gedetecteerde TERT veranderingen hadden een lagere mediane overall survival (p=0,013) dan de overige patiënten.

De onderzoekers concluderen dat onder patiënten met LM van LUAD, analyse van CSF-ctDNA beter inzicht geeft in genetische kenmerken van LM dan analyse van plasma-ctDNA.

1.Bai K, Chen X, Qi X et al. Cerebrospinal fluid circulating tumour DNA genotyping and survival analysis in lung adenocarcinoma with leptomeningeal metastases. J Neuro-Oncol 2023-04471-8

Summary: A retrospective study in China found that among patients with leptomeningeal metastases from lung adencarcinoma, analysis of ctDNA in cerebospinal fluid provides a more comprehensive landscape of LM compared with analysis of ctDNA in plasma.