DNA-analyse in tumorweefsel is de gouden standaard voor detectie van actionabele mutaties in metastatisch colorectaalcarcinoom. Analyse van circulerend celvrij tumor DNA (ctDNA) is wellicht een alternatief, met het evidente voordeel dat het niet-invasief verkregen kan worden. Dr. Alain Thierry (Université Montpellier, Frankrijk) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de klinische bruikbaarheid van analyse van ctDNA voor het selecteren van mCRC-patiënten die baat zouden kunnen hebben bij berichte anti-EGFR behandeling. Ze publiceren de studie online in Annals of Oncology.¹

Deelnemers aan de studie waren 140 mCRC-patiënten, die plasmamonsters afstonden voor ctDNA-analyse en metastatisch-weefselbiopsie ondergingen. De ctDNA-analyse detecteerde KRAS-, NRAS-, en BRAF-mutaties in respectievelijk 59%, 11,8% en 14,4% van de patiënten; veel meer dan de tumorweefsel-DNA analyse (44%, 8,8% en 7,2%). De mediane turnaround-time was twee dagen voor de liquide biopten versus zestien dagen voor de solide biopten. Analyse van discordante gepaarde analyse liet zien dat de concordantie werd beïnvloed door lange tijd tussen weefselbiopsie en bloedmonstername, tumorlocatie, en type van het geanalyseerde weefsel. De klinische respons op anti-EGFR behandeling in de patiënten met discordante uitslag van de analyses was niet afwijkend van wat werd verwacht op basis van de plasma-analyse.

De onderzoekers concluderen dat in mCRC analyse van niet-invasief verkrijgbaar ctDNA een geschikt alternatief is voor analyse van tumorweefsel-DNA, met een aanzienlijk kortere turnaround time.

1.Thierry AR, El Messaoudi S, Mollevi C et al. Clinical utility of circulating DNA analysis for rapid detection of actionable mutations to select metastatic colorectal patients for anti-EGFR treatment. Ann Oncol 2017; epub ahead of print