Tumor-specifiek RB1 circulerend tumor DNA (ctDNA) wordt gewoonlijk gedetecteerd in het plasma van kinderen met nieuw-gediagnostiseerd retinoblastoom. Het is denkbaar dat verdwijnen van aanvankelijk detecteerbaar ctDNA na behandeling voor retinoblastoom geassocieerd is met de metastasevrije overleving. Een cohortstudie van Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) heeft de associatie tussen ondetecteerbaar worden van ctDNA en de ontwikkeling van metastasen geïnventariseerd. Dr. David Abramson en collega’s publiceren de studie in JAMA Ophthalmology.¹


De studie includeerde patiënten met detecteerbaar ctDNA bij diagnose tussen juni 2019 en september 2023, die na behandeling (enucleatie of intra-arteriële chemotherapie) gedurende tenmiste een jaar follow-up (gemiddeld 28,2 ± 10,3 maanden) regelmatig bloedmonsters afstonden voor ctDNA-detectie (alle exonen van het RB1-gen en 128 andere genen). De gemiddelde leeftijd van de 24 geïncludeerde patiënten (vijftien meisjes en negen jongens) was 20,7 ± 17,1 maanden. In de monsters van 23 patiënten werd tijdens de follow-up na de behandeling geen ctDNA gedetecteerd. Deze patiënten ontwkkelden geen metastasen. In de monsters van de 24^e patiënt werd na de behandeling wel ctDNA gedetecteerd. Een jaar na de detectie had werd in patiënt ontwikkeling van metastase gezien.

De onderzoekers concluderen dat in deze cohortstudie retinoblastoom-patiënten met detecteerbaar ctDNA voor de behandeling geen metastasen ontwikkelden als het ctDNA-niveau na de behandeling ondetecteerbaar werd.

1.Abramson DH, Robbins MA, Gobin P et al. Circulating tumor DNA posttreatment measurements and clinical correlates in retinoblastoma. JAMA Ophthalmol 2024; 2023.6516

Summary: A cohort study at Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York, NY) found that patients with retinoblastoma who had a measurable ctDNA level at diagnosis did not develop metastases if the plasma ctDNA level became undetectable after treatment.