Geboorteafwijkingen komen voor in ongeveer 1 op 33 geborenen. Van sommige afwijkingen is bekend dat ze sterk geassocieerd zijn met risico van maligniteiten in kinderen (bijvoorbeeld trisomie 21 en acute leukemie), maar er zijn tot op heden geen uitvoerige analyses van deze associaties gepubliceerd. Dr. Philip Lupo (Baylor College of Medicine, Houston TX) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van birth defect – childhood cancer (BD-CC) associaties in een populatie van meer dan tien miljoen levendgeborenen. Ze publiceren de studie online in JAMA Oncology.¹

De studie includeerde 10.181.074 kinderen en adolescenten die tussen begin 1992 en eind 2013 geboren waren in Texas, Arkansas, Michigan, en North Carolina. Aanwezigheid van BDs en CCs werd geïnventariseerd in staats-registraties. De deelnemers werden gevolgd voor diagnose van een maligniteit tot en met de leeftijd van achttien jaar. Vergeleken met kinderen zonder enige bekende BD hadden de kinderen met bekende chromosomale BD (n=539.567) een 11,6 (95%-bti 10,4-12,9) maal verhoogd risico van CC, en hadden kinderen met bekende niet-chromosomale BD (n=2123) een 2,5 (95%-bti 2,4-2,6) maal verhoogd risico van CC. Toename van het aantal niet-chromosomale BDs was geassocieerd met verdere verhoging van het CC-risico; voor kinderen met vier of meer majeure BDs was het CC-risico 5,9 (95%-bti 5,4-6,5) maal hoger dan voor kinderen zonder BD. In een analyse van 72 specifieke BD-CC associaties waren er 40 met statistisch signficantie (p<0,05). De maligniteiten die het meest frequent geassocieerd waren met niet-chromosomale BDs waren hepatoblastoom en neuroblastoom.

De onderzoekers concluderen dat de studie significante en nieuwe associaties heeft laten zien tussen specifieke BDs en het risico van CCs.

1.Lupo PJ, Schraw JM, Desrosiers TA et al. Association between birth defects and cancer among children and adolescents in a population-based assessment of 10 million live births. JAMA Oncol 2019; epub ahead of print

Summary: An analysis in a population of more than 10,000,000 children found several significant and novel associations between specific birth defects and cancers of children and adolescents. Among children with nonchromosomal birth defects, the number of major birth defects was significantly and directly associated with cancer risk.