Li Fraumeni syndroom (LFS) dat terug te voeren is op kiemlijn TP53-mutatie resulteert in storingen in DNA-schadeherstel en verhoogd risico van primaire maligniteiten vanaf de jeugd. Radiotherapie met curatieve intentie wordt vaak gebruikt voor maligniteiten in kinderen, maar de impact van radiotherapie in kinderen met LFS is niet onderzocht. Een retrospectieve studie in een patiëntenserie van LFS-kinderen die zijn behandeld in het ziekenhuis van de University of Manchester (UK) heeft de associatie tussen radiotherapie en de tijd tot een volgende primaire maligniteit en de overleving geïnventariseerd. Dr. Emma Woodward en collega’s publiceren de studie in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De serie bestond uit vier kinderen met een diagnose van een solide maligniteit voor de leeftijd van 17 jaar. Onder kinderen die radiotherapie hadden gekregen voor de eerste maligniteit was de mediane tijd tot diagnose van een volgende primaire maligniteit 13,3 jaar en de mediane overleving 9,7 jaar. Onder kinderen die geen radiotherapie hadden gekregen was de mediane tijd tot diagnose van een volgende primaire maligniteit 25,1 jaar (Chi² 14,8; p<0,0001; HR 7,9) en de mediane overleving 29,2 jaar (Chi² 12,5; p=0,004; HR 3,2).

De onderzoekers concluderen dat radiotherapie voor de eerste maligniteit in kinderen met LFS geassocieerd is met ongunstige uitkomsten en alleen dient te worden overwogen in afwezigheid van andere potentieel curatieve opties.

1.Woodward ER, Kilday J-P, Ng S et al. Radiotherapy results in decreased time to second cancer in children with Li Fraumeni syndrome. J Natl Cancer Inst 2025; djaf057

Summary: A retrospective review of a case-series at the University of Manchester (UK) found that radiotherapy for first cancer in children with Li Fraumeni syndrome is associated with adverse outcomes and ought to be considered only in the absence of other potentially curative options.