BRCA-mutatie is een bekende risicofactor voor ovariumcarcinoom. Een retrospectieve studie in drie Europese centra heeft de associatie tussen type BRCA-mutatie en leeftijd bij de diagnose ovariumcarcinoom geïnventariseerd. Dr. Claudia Marchetti (policlinico Gemelli, Rome) en collega’s publiceren de studie in het International Journal of Gynecological Cancer.¹

De studie includeerde 474 patiënten met een diagnose hooggradig sereus ovariumcarcinoom tussen begin 2011 en eind 2020, en bekende kiemlijnmutaties in BRCA1/2. Er waren 324 patiënten (68,4%) met een BRCA1-mutatie en 150 (31,6%) met een BRCA2-mutatie. Frameshift-mutaties werden gezien in 309 patiënten (65,2%), nonsense-mutaties in 102 (21,5%), en missense-mutaties in 63 (13,3%). De gemiddelde leeftijd bij de diagnose ovariumcarcinoom was 55,1 jaar, met significant verschil tussen de BRCA1-patiënten (53,3 jaar) en de BRCA2-patiënten (58,4 jaar; p=0,001). In beide groepen hadden vrouwen met frameshift-mutaties de hoogste gemiddelde leeftijd bij de diagnose ovariumcarcinoom (55,9 jaar versus 52,9 jaar voor de andere typen mutaties). Er was geen significant verschil in leeftijd bij diagnose tussen de groepen met diagnose vroeg-stadium en gevorderd-stadium ziekte.

De onderzoekers concluderen dat het type BRCA-mutatie significante invloed had op de leeftijd bij de diagnose ovariumcarcinoom.

1.Marchetti C, Ataseven B, Cassani C et al. Ovarian cancer onseet across different BRCA mutation types: a view to a more tailored approach for BRCA mutated patients. Int J Gynecol Cancer 2022-003893

Summary: A retrospective study at three European centers found a significant association between type of BRCA-mutation and age at onset of high grade serious ovarian cancer.