BRCA-kiemlijnmutaties zijn geassocieerd met het risico van mammacarcinoom en ovariumcarcinoom en met sommige andere typen adult onset cancers. Een analyse in de cohorten van de St Jude Lifetime Study en de Childhood Cancer Survival Study heeft de associatie onderzocht tussen BRCA2-kiemlijnmutaties en het risico van lymfoom in kinderen en adolescenten. Dr. Zhaoming Wang (St Jude Children’s Research Hospital, Memphis TN) en collega’s publiceren de analyse online in JAMA Oncology.¹


De analyse includeerde 815 vijf-jaars overlevers van pediatrisch of adolescent Hodgkin lymfoom en 565 overlevers van pediatrisch of adolescent non-Hodgkin lymfoom. Iets meer dan de helft (54,2% van de overlevers waren mannen; de mediane leeftijd bij diagnose was 13,4 jaar (range 1,1-22,7). In een vergelijking met maligniteitenvrije controlepersonen in de Genome Aggregation Database was er een significante associatie tussen BRCA2-kiemlijmutaties en het risico van lymfoom (OR 3,3; 95%-bti 1,7-5,8). De associatie was statistisch significant voor non-Hodgkin lymfoom (OR 5,0; 95%-bti 2,1-10,2) maar niet voor Hodgkin lymfoom (OR 2,1; 95%-bti 0,7-5,1).

De onderzoekers concluderen dat de analyse een significante associatie heeft laten zien tussen BRCA2-kiemlijnmutaties en het risico van non-Hodgkin lymfoom in kinderen en adolescenten.

1.Wang Z, Wilson CL. Armstrong GT et al. Association of germline BRCA2 mutations with the risk of pediatric or adolescent non-Hodgkin lymphoma. JAMA Oncol 2019; epub ahead of print

Summary: An analysis in the cohorts of the St Jude Lifetime Study and the Childhood Cancer Survival Study (1380 survivors of pediatric or adolescent Hodgkin lymphoma or non-Hodgkin lymphoma) found a statistically significant association between lymphoma and mutations in BRCA2 (OR 3.3; 95% CI 1.7-5.8). The association was significant for non-Hodgkin lymphoma (OR 5.0; 95% CI 2.1-10.2) but not for Hodgkin lymphoma (OR 2.1; 95% CI 0.7-5.1).