Het gen Fanconi anemia complementation group M (FANCM) codeert voor een eiwit dat betrokken is bij herstel van DNA-beschadigingen. De mutatie FANCM c.5101C>T is geassocieerd met verhoogd risico van mammacarcinoom, vooral van TNBC. Dr. Heli Nevanlinna (Universiteit van Helsinki) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de associatie van de mutatie met overleving van mammacarcinoom en de uitkomsten van behandeling. De studie is online gepubliceerd in het International Journal of Cancer.¹

Deelneemsters aan de studie waren 3933 patiënten met invasief mammacarcinoom, onder wie 101 draagsters van de FANCM c.5101C>T-mutatie en 3832-niet draagsters. De mutatie was geassocieerd met slechtere tien-jaars mammacarcinoomspecifieke overleving (HR 1,66; p=0,018). Slechtere uitkomst van de ziekte in mutatiedraagsters werd ook gezien in de ER-positieve subgroep van patiënten (HR 1,8; p=0,021). Verlaagde overleving in de mutatiedraagsters werd vooral gezien onder patiënten die geen adjuvante radiotherapie hadden gekregen (HR 3,43; p=0,0015), maar niet onder patiënten die radiotherapie hadden gekregen (HR 1,35; p=0,237), met significante interactie tussen de mutatie en radiotherapie (p=0,040).

De onderzoekers concluderen dat draagsters van de FANCM c.5101C>T-mutatie een verlaagde overleving van mammacarcinoom hebben, en dat postoperatieve radiotherapie dit overlevingsnadeel kan opheffen.

1.Kiiski JI, Fagerholm R, Tervasmäki A et al. FANCM c.5101C>T mutation associates with breast cancer survival and treatment outcome. Int J Cancer 2016; epub ahead of print