Vrouwen met unilateraal mammacarcinoom (UBC) hebben een verhoogd risico van het ontwikkelen van contralateraal mammacarcinoom (CBC). Dr. Mark Robson (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York) en collega’s hebben de impact onderzocht van 67 voor UBC predisponerende genetische varianten op het CBC-risico. Ze publiceren de analyse online in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De analyse is uitgevoerd in het cohort van de bevolkings-gebaseerde Women’s Environmental Cancer and Radiation Epidemiology (WECARE) studie. De onderzoekers genotypeerden de 67 risicoloci in 1459 CBC-patiënten en 2126 UBC-controlepatiënten. Ze creëerden voor iedere deelneemster een ongewogen polygene risicoscore (PRS) door het optellen van het aantal risico-allelen, een een gewogen PRS die was gecorrigeerd voor gepubliceerde per-allel odds ratio.

Uit de analyse blijkt dat zowel de ongewogen als de gewogen PRS statistisch significant geassocieerd was met het CBC-risico in vrouwen met UBC. De CBC-risk ratio voor vrouwen in het hoogste versus het laagste kwartiel van de ongewogen PRS bedroeg 1,63 (95%-bti 1,33-2,00). Het tien-jaars cumulatieve CBC-risico voor vrouwen in het hoogste kwartiel van de ongewogen PRS was 7,4%. Voor vrouwen in het hoogste versus laagste kwartiel van de gewogen PRS was de CBC-risk ratio 1,75 (95%-bti 1,41-2,18). Er was geen statistisch significante heterogeniteit naar leeftijd, behandeling van eerste primaire mammacarcinoom, ER-status of histologie van eerste mammacarcinoom, en familiegeschiedenis van mammacarcinoom.

De onderzoekers concluderen dat de gebruikelijke varianten die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van UBC ook geassocieerd zijn met de ontwikkeling van CBC.

1.Robson ME, Reiner AS, Brooks JD et al. Association of common genetic variants with contralateral breast cancer risk in the WECARE study. J Natl Cancer Inst 2017; epub ahead of print