Polygen-risicoscores (PRSs) voor mammacarcinoom (BC) kunnen bijdragen aan het geleiden van screeningskeuzen, maar de associatie van PRSs met het korte-termijn risico van BC met slechte prognose is niet duidelijk. Een multicenter retrospectieve cohortstudie in de Verenigde Staten heeft de associatie van de 313-SNP BC PRS met het risico van slechte-prognose BC geïnventariseerd. Dr. Anne Marie McCarthy (University of Pennsylvania, Philadelphia) en collega’s publiceren de studie in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie includeerde 3657 vrouwen die een BC PRS-test ondergingen na een negatief mammogram. Het primaire eindpunt van de studie was slechte-prognose BC binnen twee jaar na het mammogram. Slechte prognose was gedefinieerd als metastastatisch, klierpositief, ER/PR-positief HER2-negatief groter dan 2 cm, ER/PR/HER2-negatief, of HER2-positief groter dan 1 cm.

In het cohort werd binnen twee jaar in 308 deelnemers BC vastgesteld, onder wie 137 (44%) met slechte-prognose BC. De overall BC PRS was significant geassocieerd met BC-diagnose binnen twee jaar (OR 1,39; p<0,0001), en met diagnose van slechte-prognose BC (1,24; p=0,018), en met goede-prognose BC (1,52; p=3,60 x 10^-7). De ER+ PRS was significant geassocieerd met ER/PR+ BC (OR 1,41; p<0,001) en de ER- PRS was significant geassocieerd met ER- BC (1,48; p=0,015).

De onderzoekers concluderen dat BC PRS onafhankelijk en significant geassocieerd was met diagnose van zowel overall BC als van slechte-prognose BC binnen twee jaar na een negatief mammogram.

1.McCarthy AM, Manning AK, Hsu S et al. Breast cancer polygenic risk scores are associated with short-term risk of poor prognosis breast cancer. Breast Cancer Res Treat 2022; epub ahead of print

Summary: A multicenter retrospective study found that the 313 SNP breast cancer polygenic risk score was independently and signifcantly associated with diagnosis of both breast cancer overall and with poor prognosis breast cancer within 2 years of a negative mammogram.