Het is denkbaar dat het toenemend gebruik van kiemlijn genetisch testen van patiënten met mammacarcinoom onbedoelde consequenties heeft voor de behandeling. Een analyse van de SEER-registratie van Georgia en Californië heeft deze hypothese getoetst. Dr. Allison Kurian (Universiteit van Stanford CA) en collega’s publiceren de analyse online in JAMA Oncology.¹

De analyse includeerde 20.568 vrouwen (gemiddelde leeftijd 51,4 ± 12,2 jaar) met een diagnose stadium 0-III mammacarcinoom tussen begin 2014 en eind 2016, en een kiemlijn genetische test binnen drie maanden na de diagnose. Onder deze patiënten waren er 15.126 die op grond van hun tumorkenmerken in aanmerking kwamen voor unilaterale borstchirurgie, 7248 die in aanmerking kwamen voor radiotherapie na lumpectomie, en 8509 die in aanmerking kwame voor overwegen van achterwege laten van chemotherapie. Vergeleken met vrouwen met negatieve resultaten van de genetische test hadden vrouwen met BRCA1/2 pathogene varianten een hogere waarschijnlijkheid van het ondergaan van bilaterale mastectomie voor een unilaterale tumor (61,7% versus 24,3%; OR 5,22; 95%-bti 4,73-6,44), een lagere waarschijnlijkheid van radiotherapie na lumpectomie (50,2% versus 81,5%; OR 0,22; 95%-bti 0,15-0,32), en een hogere waarschijnlijkheid van chemotherapie voor vroeg-stadium ER/PR-positieve ziekte (38,0% versus 30,3%; OR 1,76; 95%-bti 1,31-2,34). Vergelijkbare patronen werden gezien met pathogene varianten in andere met mammacarcinoom samenhangende genen (zoals ATM, CHEK2, en PALB2)

De onderzoekers concluderen dat vrouwen met pathogene varianten in mammacarcinoom-geassocieerde genen, vergeleken met vrouwen zonder deze varianten, specifieke patronen van behandeling van mammacarcinoom hadden die minder concordant waren met de aanbevelingen.

1.Kurian AW, Ward KC, Abrahamse P et al. Association of germline genetic testing results with locoregional and systemic therapy in patients with breast cancer. JAMA Oncol 2020; epub ahead of print

Summary: An analysis of the SEER registries of Georgia and California found that, among patients with breast cancer, women with pathogenic variants in BRCA1/2 and other breast cancer-associated genes had distinct patterns of breast cancer treatment which were less concordant with practice guidelines when compared to treatment of women without pathogenic variants.