Er is behoefte
aan bevolkings-gebaseerde schattingen van het risico van mammacarcinoom dat
samenhangt met kiemlijn pathogene varianten in genen die mogelijk predisponeren
voor maligniteiten. Het Amerikaanse
Cancer Risk Estimates Related to
Susceptibility (CARRIERS) consortium heeft een studie van deze associaties
uitgevoerd. Prof. Fergus Couch (Mayo Clinic, Rochester MN) en collega’s
publiceren de studie vandaag in The New England Journal
of Medicine.1
De studie includeerde
32.247 vrouwen met mammacarcinoom en 32.544 controlevrouwen. De deelnemers
werden getest op kiemlijn pathogene varianten in 28 bekende voor maligniteiten
predisponerende genen. Pathogene varianten in 12 van deze genen werden
gedetecteerd in 5,03% van de patiënten versus 1,63% van de de controlepersonen.
Pathogene varianten in de 16 andere genen waren niet geassocieerd met het
risico van mammacarcinoom. Tot de genen waarin pathogene varianten geassocieerd
waren met sterke risicoverhoging behoorden BRCA1
(OR 7,62; 95%-bti 5,33-11,27) en BRCA2
(OR 5,23; 95%-bti 4,09-6,77). Pathogene varianten in PALB2 waren geassocieerd met matige risicoverhoging (OR 3,83;
95%-bti 2,68-5,63). Pathogene varianten in BARD1,
RAD51C, en RAD51D waren
geassocieerd met verhoogd risico van ER-negatief mammacarcinoom en TNBC,
terwijl pathogene varianten in ATM, CDH1,
en CHEK2 geassocieerd waren met
verhoogd risico van ER-positief mammacarcinoom.
De
onderzoekers concluderen dat de studie schattingen levert van prevalentie en
risico van mammacarcinoom geassocieerd met pathogene varianten in specifieke
genen.
1.Hu
C, Hart SN, Gnanaolivu R et al. A
population-based study of genes previously implicated in breast cancer. N Engl
J Med 2021; epub ahead of print
Summary: A population-based study by the Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility
(CARRIERS) consortium found pathogenic variants in 12 breast
cancer-predisposition genes in 5.03% of breast cancer patients and 1.63% of
controls. Pathogenic variants in 16 candidate breast cancer-predisposition
genes were not associated with increased risk of breast cancer.
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)