De analyse werd uitgevoerd in 222 random gekozen TIGER-patiënten (140 mannen en 82 vrouwen, mediane leeftijd 52 jaar; 116 nilotinib monotherapie en 106 nilotinib plus peg-IFN). De patiënten stonden bloedmonsters af bij diagnose. Met targeted next-generation sequencing van 54 leukemie-geassocieerde genen vonden de onderzoekers in 53 patiënten (24%) bij diagnose 60 mutaties, waarvan ASXL1-mutaties het meest voorkwamen. Patiënten met baseline ASXL1-mutaties hadden slechtere klinische uitkomsten dan patiënten met andere gedetecteerde mutaties en patiënten zonder gedetecteerde mutaties. Patiënten met ASXL1-mutaties waren jonger en hadden meer frequent hoog-risico dan de overige patiënten.
De onderzoekers concluderen dat ASXL1-mutaties bij diagnose geassocieerd waren met slechtere respons van CML op nilotinib.
1.Schönfeld L, Rinke J, Hinze A et al. ASXL1 mutations predict inferior molecular response to nilotinib treatment in chronic myeloid leukemia. Leukemia 2022; epub ahead of print
Summary: Post-hoc analysis of the German multicenter TIGER study found that ASXL1 mutations predict inferior molecular response to nilotinib in chronic myeloid leukemia.